黑素细胞在合成黑素过程中产生一些中间产物。这些中间产物多是酚化合物或高活性基团(如正醌)，这些物质对黑素细胞有毒害作用，正常情况这些物质位于黑素小体内，如果大量蓄积或黑素小体膜损害，会损害或杀死黑素细胞。黑素的生物合成是一个复杂的过程，酪氨酸酶使目前已知的唯一的限速酶，任何能影响酪氨酸酶的因素都能影响黑素的合成。解毒酶的异常也可以影响黑素的代谢。有报道这类酶的活性发生改变，从而引起毒性中间产物的蓄积和自由基的增多，导致黑素细胞的损伤。

　　哈尔滨医院介绍，黑素的产生是一种代谢过程，其目的是产生一种光吸收物质——黑素小体，用以防护紫外线对人体的伤害，值得注意的是黑素产生的开始和结束，都伴随着相对稳定的复合物成为酪氨酸和黑素，而这个过程中产生的中间产物多数是不稳定的物质。黑素产生有几个关键步骤，酪氨酸的攫取和分布，区域化的酪氨酸的活性，黑素体有足够的能量用以存储黑素，以便将这些颗粒转移到角质形成细胞。

　　研究中发现，当黑素代谢过程或表皮黑素沉着出现紊乱即可产生色素性疾病。

　　1.酪氨酸酶合成缺陷

　　如果黑素小体的黑素化不正常，即使有黑素细胞，且黑素小体的形成和黑素向角质形成细胞的输送都正常，仍可发生色素减退，这可能正是皮肤白化病的所在。

　　2.黑素小体基质合成的缺陷

　　转移性黑素瘤的患者常有色素减退斑，白斑内的黑素细胞体积大、数量少，目前认为这类白斑的发生可能与黑素细胞的免疫性细胞毒作用有关，白斑内体积增大，黑素细胞含有酪氨酸酶，其中几乎没有黑素小体，可能是不能合成黑素小体基质所致。

　　3.黑素小体形成缺陷

　　在皮肤神经纤维瘤等严重的常染色体显性遗传病时，黑素小体如球形，其K轴、短轴均较正常黑素小体大10倍以上。

　　4.黑素小体黑素化的缺陷

　　黑素在黑色小体上沉积障碍，可由酪氨酸酶的减少或缺陷引起，也可由酪氨酸黑素代谢途径受阻引起。酪氨酸酶代谢障碍，黑素的合成减少，导致皮肤、毛发、虹膜的颜色变淡，脑内苔斑与黑质也变淡。

　　5.黑素小体转运的缺陷

　　色素沉着不只需要产生黑素小体，还需将它转送到角质形成细胞。转送黑素小体必须具备2个条件，转送黑素小体的树突和接受黑素小体的正常角质形成细胞在慢性日光损伤的皮肤，常有角质形成细胞水肿或黑素细胞树突粗短，其毛发皮肤色素减退原因是黑素小体转送受阻，黑素小体滞留于黑素细胞内，角质形成细胞的色素减少了。

　　6.黑素小体的降解

　　正常情况下，黑素细胞内黑素小体多以单个、分散形式存在，极少形成多聚体，在某些疾病时，可见到黑素小体聚集成团，外包溶酶体膜并发生降解，此现象称为自身吞噬作用，可见于恶性的黑素细胞。